Willkommen auf der Homepage der CDKL5 Vereinigung Schweiz.

Die CDKL 5 Kinder sind alle mit einem sehr seltenen Gendefekt geboren und leiden unter einer schweren, oft therapieresistenten Epilepsie sowie einer schweren kognitiven Entwicklungsstörung.

Für die betroffenen Familien bedeutet eine solche Diagnose, welche nach langen genetischen Untersuchungen gestellt wird, viele Veränderungen und die Gewissheit, dass viele Dinge nicht mehr einfach so planbar sind. Einmal andere Betroffene kennengelernt, merkt man aber auch, in was für einer viel grösseren Familie man angekommen ist.

Eines dieser CDKL5 Kinder ist Michelle, welche im September 2012 geboren wurde und seit Sie 6 1/2 Wochen alt ist täglich epileptische Anfälle hat.
Die genetische Untersuchung wurde im Frühling 2013 gestartet und im Frühling 2014 wurde die Diagnose CDKL5 gestellt.